🛑 Щойно опубліковано.
Хвороба Танжер - це рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, схоже за деякими проявами на хворобу Німана-Піка типу С (NPC). Але хвороба Танжер викликана іншим генетичним дефектом, дефіцитом транспортера ABCA1. На відміну від NPC, хвороба Танжер не має лікування й є менш вивченою. Через порушення виведення холестерину з клітин відбувається його накопичення в периферичних тканинах, що супроводжується майже відсутнім рівнем HDL сироватки та зниженням ApoA-I. Щоб краще зрозуміти патобіологію цього захворювання, ми провели мультицентрове дослідження із застосуванням NMR-ліпідоміки та метаболоміки плазми.

Основні знахідки:
▶️ Підвищена кількість VLDL та IDL в плазмі: ми виявили в таких пацієнтів збільшення частинок VLDL (very-low-density lipoprotein) і, особливо, IDL (intermediate-density lipoprotein) із підвищеною концентрацією загальних ліпідів і холестерину, що свідчить про порушений кліренс ліпопротеїнів, багатих тригліцеридами.

▶️ Зміни у складі LDL: ми спостерігали збагачення LDL з тригліцеридами з переважанням великих субтипів LDL (LDL-1/LDL-2) при зниженні дрібних щільних LDL (LDL-3-6), що може відображати знижену активність печінкової ліпази.

▶️ Значні порушення у складі HDL: HDL-частинки демонстрували значне зниження вмісту холестерину, вільного холестерину та фосфоліпідів, що є найсильнішим фактором, що відрізняє пацієнтів з Танжер від здорових осіб.

Мій внесок був в допомозі лідеру дослідження, моєму колезі-гепатологу Георгу Семмлеру, з аналізом ліпідомних й метаболомних даних. Стаття для мене важлива ще й тому, що це перша публікація в журналі з Q1 (секції біохімія та медицина, IF = 6.1) з українською афіліацією (https://uasys.bio), за якою ми разом з декількома колегами намагаємося об'єднати дослідників, які публікуються у високорангових наукових журналах за тематикою системної біології та медицини*.

* в нас поки що нема достатнього фінансування, щоб пропонувати працевлаштування, але якщо вам цікаво співпрацювати - пишіть.