​🩸 Перше повне одужання від серповидноклітинної анемії за допомогою генної терапії🔬 Березень 2025, США – 21-річний Себастьян Бозіл став першим пацієнтом, якого повністю вилікували від серповидноклітинної анемії (SCD) за допомогою експериментальної генної терапії.

📌 Серповидноклітинна анемія (SCD) – це аутосомно-рецесивне захворювання, що виникає через мутацію гена β-глобіну (HBB). Внаслідок цього еритроцити набувають серповидної форми, втрачають еластичність, підвищують в’язкість крові та викликають гемоліз, мікроінфаркти, хронічну гіпоксію та системні ускладнення.

🔬 Метод лікування✅ Генно-редагувальна терапія базується на модифікації аутологічних гемопоетичних стовбурових клітин (ГСК).

✅ Редагування гена BCL11A за допомогою CRISPR-Cas9 активує синтез фетального гемоглобіну (HbF), що компенсує дефіцит нормального HbA.

✅ Пацієнту провели мієлоаблятивну терапію, після чого йому пересадили власні генетично модифіковані клітини.

✅ Результат: нормалізація рівня Hb, зникнення серповидних еритроцитів і повне усунення клінічних проявів.

👩‍⚕️ Клінічне дослідження

Лікування здійснено командою гематологів під керівництвом д-ра Бану Айгун (Northwell Health, США) у рамках дослідження новітньої CRISPR-терапії.

🧪 Чому це прорив у медицині?

🔹 До цього єдиним радикальним методом лікування була алогенна трансплантація кісткового мозку, що має високі ризики відторгнення та ускладнень.

🔹 Генна терапія дозволяє уникнути імунного конфлікту та потреби в донорі.

🔹 Успіх цього методу може змінити підхід до лікування гемоглобінопатій, зокрема β-таласемії.

📢 Цей випадок демонструє перспективи персоналізованої медицини, де редагування геному стає реальною альтернативою традиційним методам терапії. Джерело#новини_медицини