Батьки дітей з розладами нейророзвитку проходять неймовірно складний шлях пошуку істини та лікування — роки боротьби з аутизмом, епілепсією, незрозумілими регресами, вадами розвитку. Десятки лікарів, сотні аналізів, тисячі кілометрів і величезні суми. А в результаті — лише суха фраза: «причини не встановлено».Після цього приходить біль, втома й розчарування: здається, що медицина розвела руками, а ви залишилися сам на сам із діагнозом «невідомо чому». Багато хто просто закриває цю тему назавжди.Але ми просимо вас: не закривайте її саме зараз.Саме зараз у генетиці відбувається «тиха революція» — найбільший стрибок за останні десятиліття. Те, що 3–5 років тому помилково вважалося нормою, сьогодні — вже доведена хвороботворна мутація. Щомісяця з’являються нові описи та нові ліки для лікування генетичних розладів.Наприклад, при розладах спектра аутизму частка точних молекулярних діагнозів за 3 роки зросла з 8–10 % до 35 % — і продовжує зростати. При епілепсіях — з 30 % до 58 %.Це означає, що існує набагато більше шансів того, що ви отримаєте відповіді на питання, які роками не знаходили рішення.А з конкретним діагнозом — шанс на таргетну терапію, клінічні випробування, точну корекцію та відповідь на питання «як не допустити цього в наступній дитині».Тому ГО «Українське товариство генетики людини» виділяє 10 грантів на безоплатний клінічний переаналіз «сирих даних» (RAW DATA) саме для дітей з розладами нейророзвитку, у яких раніше «нічого не знайшли».Хто може подати заявкуСім’ї, які мають дітей до 18 років з розладами нейророзвитку чи іншими станами (імунодефіцити, порушення обміну речовин, вади розвитку тощо), які попередньо пройшли діагностику шляхом екзомного або геномного секвенування з негативним результатом («мутацій не виявлено»), але зберігається вагома підстава вважати, що ваш випадок є генетично зумовленим.Умови• Згода на анонімне наукове використання отриманих у результаті переаналізу даних • Наявність файлів генетичного коду «raw data» у форматі VCF (або існує можливість їх отримання в лабораторії; вартість витребування файлів зі сторонніх лабораторій оплачується окремо, якщо це передбачено політикою самої лабораторії) • Обов’язкова консультація в Генетичному центрі материнства та дитинства професора Микитенка для детального і коректного опису фенотипу та клінічної картини • У разі позитивних знахідок за результатами переаналізу — результат проговорюється з пацієнтами на повторній консультації Консультації оплачуються окремо. Переаналіз виконується безоплатно і забезпечується Генетичним центром материнства та дитинства професора Микитенка в межах виділених у рамках гранту квот. Відбір анкет проводить незалежна комісія з трьох експертів.Анкета вже чекає на вас на сайті : https://ushg.org.ua/podii-ta-zakhody/grant-na-pereglad-raw-dataМісць лише 10.Термін подання заявок - до 21 грудня включноЯкщо ви колись опустили руки — саме зараз час підняти їх знову. Ми щиро віримо: серед цих десяти сімей буде хоча б одна, чиє життя зміниться назавжди. Можливо, це буде ваша ❤️Чекаємо ваших анкет.