Під час обстеження семирічної дитини виявлено клінічні ознаки хвороби Дауна. Укажіть причину цієї патології. Розбір варіантів:❌ Делеція короткого плеча 21-ої хромосоми - Делеція — це втрата частини хромосоми, тоді як хвороба Дауна завжди пов'язана з надлишком генетичного матеріалу 21-ї хромосоми. Дефіцит генів у цій ділянці не викликає характерного комплексу симптомів трисомії.❌ Трисомія 13-ої хромосоми - Це опис синдрому Патау. Хоча це також трисомія, клінічна картина включає значно важчі аномалії (мікрофтальмія, розщілини губи, полідактилія) та інші морфологічні ознаки❌ Нерозходження статевих хромосом - ерозходження гоносом (X та Y) призводить до синдромів Клайнфельтера (XXY) або Шерешевського-Тернера (X0).❌ Трисомія за Х хромосомою - 47,XXX. Це патологія статевих хромосом, яка зустрічається лише у жінок і клінічно проявляється інакше, часто маючи стерту симптоматику без ознак✅ Трисомія 21-ої хромосоми - Хвороба Дауна в 95% випадків зумовлена простою повною трисомією за 21-ю хромосомою внаслідок нерозходження хромосом під час мейозу, що призводить до каріотипу 47,XX,+21 або 47,XY,+21.

👉 Шукайте більше розборів тестів на нашому каналі!

💬 Наш чат - Антистрес для медиків