Поєднання гінекомастії, гіпогонадизму, слабкого оволосіння та наявності тільця Барра в нейтрофілах у чоловіка свідчить про порушення статевого хромосомного набору з додатковою Х-хромосомою.Розбір варіантів:❌ Фенілкетонурії - спадкове порушення обміну амінокислот, зокрема фенілаланіну. Клініка включає розумову відсталість, гіпопігментацію, судоми.❌ Трисомії Х - спостерігається у жінок з каріотипом 47,XXX. Характеризується здебільшого безсимптомним перебігом або легкою когнітивною дисфункцією. ❌ Синдрому Патау - трисомія 13-ї хромосоми. Клінічно проявляється множинними вадами розвитку, в тому числі мікроцефалією, полідактилією, вадами серця, з важкою розумовою відсталістю.❌ Синдрому Дауна - трисомія 21-ї хромосоми, проявляється характерною зовнішністю, розумовою відсталістю, пороками серця та шлунково-кишкового тракту. ✅ Синдрому Клайнфельтера - (47,XXY) це генетичне захворювання у чоловіків, яке характеризується наявністю додаткової Х-хромосоми. Типові ознаки включають гінекомастію, тестикулярну атрофію, низький рівень тестостерону, фемінізацію, а також виявлення тільця Барра - ознаки додаткової Х-хромосоми.👉 Шукайте більше розборів тестів на нашому каналі!💬 Наш чат - Антистрес для медиків