Часті інфекції дихальних шляхів у поєднанні з мальабсорбцією у дитини раннього віку є типовими проявами муковісцидозу. Для підтвердження діагнозу використовують специфічне тестування функції потових залоз. Розбір варіантів:❌ Рентгенограму органів грудної клітки - може виявити хронічні зміни в легенях, однак є лише допоміжним методом і не підтверджує етіологію ураження.❌ Бронхоскопію - дозволяє оцінити стан трахеобронхіального дерева при хронічному бронхіті, інгаляційних опіках чи сторонніх тілах.❌ Імунограму - використовується для оцінки стану імунної системи при підозрі на первинні імунодефіцити. У дітей із муковісцидозом інфекції обумовлені порушенням мукоциліарного кліренсу, а не дефіцитом імунітету.❌ Каріотипування - застосовується для виявлення числових або структурних аномалій хромосом, як у випадках синдрому Дауна або Тернера. Воно не дає інформації про мутації в гені CFTR, відповідальному за муковісцидоз.

✅ Вміст хлоридів в потовій рідині - «потовий тест» із визначенням концентрації хлоридів у поті — золотий стандарт діагностики муковісцидозу. Рівень хлоридів понад 60 ммоль/л підтверджує діагноз у дітей з відповідною клінічною картиною.

👉 Читайте більше розборів на нашому каналі💬 Наш чат - Антистрес для медиків