Фібродисплазія, або синдром «кам'яної людини»Фібродисплазія, також відома як прогресуюча осифікуюча фібродисплазія або хвороба «кам'яної людини», є надзвичайно рідкісним генетичним захворюванням сполучної тканини.Характерною особливістю цього захворювання є поступове перетворення м'язів, сухожиль, зв'язок та інших видів сполучної тканини на кісткову тканину (осифікація, або окостеніння) в незвичайних місцях.З часом м'які тканини тіла перетворюються на кістки, що призводить до втрати рухливості.У більшості випадків фібродисплазія виникає внаслідок спонтанної мутації в гені ACVR1. У рідкісних випадках захворювання може передаватися у спадок за аутосомно-домінантним типом.Фібродисплазія є вкрай рідкісним захворюванням, яке зустрічається приблизно в однієї людини на мільйон.На сьогоднішній день специфічного лікування фібродисплазії не існує. Воно спрямоване на полегшення симптомів під час загострень та запобігання травмам, які можуть спровокувати нові ділянки окостеніння.Такі хворі зазвичай не доживають до 40 років.