Привіт! З вами рубрика #генетикастаті і сьогодні коротко розкажемо про непліддя.Непліддя – стан, при якій сімейна пара, що веде активне статеве життя без використання контрацептивів, не може завести дитину, і це є поширеною проблемою серед багатьох людей у всьому світі, і від якої страждає 15-20% пар. Причини можуть бути різні: як анатомо-фізіологічні, так і генетичні. Часто серед генетичних чинників є хромосомні перебудови чи кількісні мутації, як от при синдромі Свайєра, коли на Х-хромосому переноситься ділянкаY-хромосоми із геном SRY, і тоді народжується хлопчик із каріотипом 46,XX.Геномні мутації, такі як синдром Клайнфельтера чи Шерешевського-Тернера, можуть спричиняти непліддя. При синдромі Шерешевського-Тернера відбувається дизгенезія гонад, а при синдромі Клайнфельтера порушується мейоз, а також часто недорозвиваються самі гонади. Нерідко порушення роботи якогось гена може спричинити порушення формування статевих органів чи гамет, що теж може спричиняти інфертильність, хоча іноді на життєздатність носіїв може не впливати. Так, при синдромі нечутливості до андрогенів, коли тестикули виділяють тестостерон, але через нечутливість до нього розвивається жіночий каріотип. І через недорозвиток багатьох статевих органів виникає непліддя. Серед не-генетичних факторів може бути нездоровий спосіб життя чи певні захворювання. Так, куріння та вживання алкогольних напоїв у чоловіка можуть спричинити порушення сперматогенезу, тому концентрація зрілих сперматозоїдів у еякуляті падає настільки, що запліднення стає утрудненим, а також може бути завелика частота порушення морфології сперматозоїда. Також у сім’яниках є гематотестикулярний бар’єр, порушення якого може спричинити атаку інфекції чи власної імунної системи на тестикули і статеві клітини.У жінок може бути непрохідність маткових труб, коли сперматозоїди не можуть потрапити до яйцеклітини. Також імунна система може атакувати ті самі сперматозоїди. Також може бути раннє виснаження яєчників, що нерідко спостерігається при каріотипі 47,XXX чи синдромі Мартіна-Белла (ламкаХ-хромосома).Лікування, залежно від причини, може бути різне. Наприклад штучна інсемінація спермою чоловіка чи донора, IVF (до яйцеклітини на живильному середовищі додають суспензію із сперматозоїдів), ICSI (штучне внесення сперматозоїда у яйцеклітину) та інші. Також можуть використовувати донорські сперматозоїди/яйцеклітини/ембріони, якщо інші методи не допомагають. Сподіваємось, допис вам сподобався, а ми бажаємо гарного дня!Автор: @euchromatinДизайнер @ukaralius