Джерело
КРОК-1 без стресу | Мутації в структурних генах глобіну можуть змінювати амінокислотну пос...
437 Охват/переглядів
2025-06-03 14:00
Повідомлення №3023
Мутації в структурних генах глобіну можуть змінювати амінокислотну послідовність, що впливає на властивості гемоглобіну. Розбір варіантів:❌ Гемоглобінозу - це загальний термін для всіх патологій, пов’язаних з дефектами гемоглобіну. ❌ Хвороби Мінковського-Шоффара - (спадковий мікросфероцитоз) зумовлена дефектами мембранних білків еритроцитів, зокрема спектрину або анкірину.❌ Таласемії - характеризується порушенням синтезу одного з ланцюгів глобіну (альфа або бета), але не пов’язана з амінокислотними замінами.❌ Фавізму - глюкозо-6-фосфатдегідрогеназна недостатність, яка призводить до гемолізу під впливом окислювального стресу. ✅ Серповидноклітинної анемії - викликана точковою мутацією в гені β-глобіну: глутамінова кислота в положенні 6 замінена на валін. Це змінює фізико-хімічні властивості гемоглобіну, що призводить до полімеризації гемоглобіну S у стані гіпоксії і до деформації еритроцитів у форму серпа.👉 Шукайте більше розборів тестів на нашому каналі!💬 Наш чат - Антистрес для медиків